home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ Danny Amor's Online Library / Danny Amor's Online Library - Volume 1.iso / bbs / misc / prosite.lha / DATA / PDOC00658 < prev    next >
Text File  |  1995-07-26  |  3KB  |  57 lines

  1. ***************************
  2. * XPGC protein signatures *
  3. ***************************
  4.  
  5. Xeroderma  pigmentosum (XP) [1]  is a  human   autosomal   recessive  disease,
  6. characterized by  a  high incidence of sunlight-induced skin cancer.  People's
  7. skin cells  with this condition  are  hypersensitive to ultraviolet light, due
  8. to defects in the incision step of DNA excision repair. There are a minimum of
  9. seven genetic complementation  groups  involved in this pathway: XP-A to XP-G.
  10. The defect in XP-G  can be  corrected by a 133 Kd  nuclear protein called XPGC
  11. [2].
  12.  
  13. The sequence of the XPGC protein from  vertebrates is  evolutionary related to
  14. that of two sets of DNA excision-repair proteins from fungi [3]:
  15.  
  16.  - RAD2  from  budding  yeast  and rad13 from fission yeast. RAD2 is a single-
  17.    stranded DNA endonuclease [4].
  18.  - YKL113c (YKL510) from budding yeast and rad2 from fission yeast.
  19.  
  20. Sequence alignment  of  this  family of proteins reveals that similarities are
  21. largely confined  to  two  regions.  The  first  is  located at the N-terminal
  22. extremity  (N-region) and corresponds to the first 95 to 105 amino acids.  The
  23. second region  is  internal  (I-region)  and  found towards the C-terminus; it
  24. spans about  140  residues  and  contains a highly  conserved core of 27 amino
  25. acids that  includes  a  perfectly  conserved hexapeptide (E-A-E-A-Q-C). It is
  26. possible that  the  conserved  cysteine  and  the  two  adjacent glutamates be
  27. involved in the catalytic mechanism of DNA excision repair in XPGC. The  amino
  28. acids linking the N- and I-regions are not conserved; indeed, they are largely
  29. absent from the rad2/YKL510 proteins.
  30.  
  31. We have  developed  two  signature  patterns  for  XPGC  proteins.  The  first
  32. corresponds to  the central part of the N-region, the second to part of the I-
  33. region and includes the putative catalytic core hexapeptide.
  34.  
  35. -Consensus pattern: I-[KR]-P-x-[FY]-V-F-D-G-x(2)-P-x-L-K
  36. -Sequences known to belong to this class detected by the pattern: ALL.
  37. -Other sequence(s) detected in SWISS-PROT: NONE.
  38.  
  39. -Consensus pattern: G-[LIVM]-P-[FY]-[LIVM]-x-A-P-x-E-A-E-A-Q-C
  40. -Sequences known to belong to this class detected by the pattern: ALL.
  41. -Other sequence(s) detected in SWISS-PROT: NONE.
  42.  
  43. -Expert(s) to contact by email: Clarkson S.G.
  44.                                 clarkson@cmu.unige.ch
  45.  
  46. -Last update: June 1994 / Text revised.
  47.  
  48. [ 1] Wood R.D., Coverley D.
  49.      BioEssays 13:447-453(1991).
  50. [ 2] Scherly D., Nouspikel T., Corlet J., Ucla C., Bairoch A., Clarkson S.G.
  51.      Nature 363:182-185(1993).
  52. [ 3] Carr A.M., Sheldrick K.S., Murray J.M., Al-Harithy R., Watts F.Z.,
  53.      Lehmann A.R.
  54.      Nucleic Acids Res. 21:1345-1349(1993).
  55. [ 4] Habraken Y., Sung P., Prakash L., Prakash S.
  56.      Nature 366:365-368(1993).
  57.